Quando as letras são iguais ou diferentes
Quando olhamos um genótipo, podemos ter duas situações principais.
Homozigoto
Os dois alelos são iguais. Exemplos: AA, CC, GG, TT. A pessoa herdou a mesma versão genética do pai e da mãe naquele ponto.
Heterozigoto
Os dois alelos são diferentes. Exemplos: AG, CT, CG, AT. A pessoa herdou uma versão de um lado da família e outra versão diferente do outro.
Heterozigoto: letras diferentes.
Teste rápido
Veja se você já pegou o conceito — clique na classificação correta para cada genótipo.
Genótipo: GG
Genótipo: CT
Genótipo: AA
Perguntas comuns
Se sou homozigoto, é sempre pior?
Não necessariamente. Em alguns casos isso pode aumentar a chance de um efeito biológico; em outros, pode não ter relevância prática. É preciso interpretar cada variante individualmente.
Se sou heterozigoto, tenho risco?
Não necessariamente. Dependendo da variante, isso pode ter pouco, moderado ou nenhum impacto relevante.
Como isso aparece no laudo?
Depois do genótipo, muitos laudos indicam explicitamente se você é homozigoto ou heterozigoto. Veja um exemplo real de estrutura:
O genótipo CT tem letras diferentes (C e T), portanto é heterozigoto. Se fosse CC ou TT, seria homozigoto — e a intensidade da associação biológica pode ser diferente, dependendo do gene e da variante.
Domínio e recessividade — preciso saber?
Em genética clássica, algumas variantes só causam efeito quando presentes em duas cópias (recessivas), enquanto outras têm efeito mesmo com uma cópia (dominantes). Na nutrigenética, a maioria dos SNPs analisados tem efeitos aditivos ou de predisposição — não são "doenças" no sentido clássico, mas tendências metabólicas que podem ou não se manifestar conforme o ambiente.
Por isso, ao ler seu laudo, o mais importante não é decorar se é dominante ou recessivo, e sim entender: qual gene, qual variante, qual genótipo, qual nível de evidência e como isso se relaciona com seus exames e sintomas atuais.
Exemplos para fixar
- GG no gene LCT (lactose) — homozigoto; pode estar associado à redução da lactase na vida adulta
- AC no gene CYP1A2 (cafeína) — heterozigoto; metabolismo intermediário da cafeína
- AA em qualquer SNP — homozigoto; as duas cópias herdadas são iguais naquela posição
São informações para contextualizar — nunca para diagnosticar sozinhos.