SNP, rs, Alelos e Genótipo

O que é um polimorfismo?

Polimorfismo é uma variação genética relativamente comum entre pessoas. Isso não significa, necessariamente, algo ruim — muitas variações fazem parte da diversidade humana e ajudam a explicar por que somos biologicamente diferentes uns dos outros.

O que é SNP?

SNP vem do inglês Single Nucleotide Polymorphism — polimorfismo de nucleotídeo único. É uma variação em uma única "letra" do DNA. Muitas pessoas pronunciam como "snip".

A maioria dos SNPs não causa problema perceptível. Alguns, porém, podem influenciar a forma como genes funcionam. Na nutrigenética, SNPs são estudados porque podem estar associados a diferenças em metabolismo de vitaminas, resposta à cafeína, tolerância à lactose, metabolismo de gorduras e mais.

O que é um "rs"?

Nos exames genéticos, é comum aparecer um código começando com "rs" — por exemplo, rs1801133. Esse código identifica uma variação genética específica em bancos de dados científicos, como o dbSNP.

O que são alelos?

Alelo é uma versão de uma sequência genética em um ponto específico do DNA. Como herdamos uma cópia da mãe e uma do pai, geralmente temos dois alelos em cada posição analisada — por exemplo, A e G.

O que é genótipo?

Genótipo é a combinação dos dois alelos que a pessoa possui naquela posição — por exemplo, AA, AG ou GG.

Isso significa que, naquela posição específica, a pessoa tem um alelo C e um alelo T.

Como ler um SNP no laudo — passo a passo

Quando você encontra um resultado como MTHFR rs1801133 CT no laudo, está vendo quatro informações encadeadas:

1. Gene (MTHFR) — qual "receita" do DNA está sendo analisada
2. SNP / rs (rs1801133) — qual posição exata dentro dessa receita
3. Genótipo (CT) — quais duas letras você herdou (uma da mãe, uma do pai)
4. Interpretação — o que estudos científicos sugerem sobre aquela combinação

Notação: letras maiúsculas e a convenção rs

Os laudos usam letras maiúsculas (A, T, C, G) por convenção científica. O código rs seguido de números (ex.: rs1801133) é um identificador único no banco dbSNP do NCBI — permite que qualquer pesquisador no mundo localize exatamente a mesma variante.

Você pode consultar qualquer rs no site do NCBI (ncbi.nlm.nih.gov/snp) para ver em qual cromossomo está, qual gene é afetado e quais estudos já foram publicados sobre aquela variante.

SNPs comuns em laudos nutrigenéticos