O que é um polimorfismo?
Polimorfismo é uma variação genética relativamente comum entre pessoas. Isso não significa, necessariamente, algo ruim — muitas variações fazem parte da diversidade humana e ajudam a explicar por que somos biologicamente diferentes uns dos outros.
Polimorfismo não é diagnóstico
Ter um polimorfismo não significa ter uma doença, nem que algo obrigatoriamente vai acontecer. Significa apenas que existe uma variação genética que pode, dependendo do contexto, ter alguma influência biológica.
O que é SNP?
SNP vem do inglês Single Nucleotide Polymorphism — polimorfismo de nucleotídeo único. É uma variação em uma única "letra" do DNA. Muitas pessoas pronunciam como "snip".
A maioria dos SNPs não causa problema perceptível. Alguns, porém, podem influenciar a forma como genes funcionam. Na nutrigenética, SNPs são estudados porque podem estar associados a diferenças em metabolismo de vitaminas, resposta à cafeína, tolerância à lactose, metabolismo de gorduras e mais.
O que é um "rs"?
Nos exames genéticos, é comum aparecer um código começando com "rs" — por exemplo, rs1801133. Esse código identifica uma variação genética específica em bancos de dados científicos, como o dbSNP.
Ele ajuda a localizar exatamente o ponto analisado.
O que são alelos?
Alelo é uma versão de uma sequência genética em um ponto específico do DNA. Como herdamos uma cópia da mãe e uma do pai, geralmente temos dois alelos em cada posição analisada — por exemplo, A e G.
O que é genótipo?
Genótipo é a combinação dos dois alelos que a pessoa possui naquela posição — por exemplo, AA, AG ou GG.
Isso significa que, naquela posição específica, a pessoa tem um alelo C e um alelo T.
Genótipo é o par de letras.